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2月28日是第19个“国际罕见病日”。罕见病，顾名思义是指一类发病率极低、病种繁多、症状严重且检测技术复杂的疾病。然而，罕见病并非不治之症。近期，一名患有慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的女童，因在999策略白菜手机论坛得到及时诊治，目前恢复良好。为此，我市医生提醒市民，罕见病能否被及时识别和规范治疗，直接关系到患儿的预后与生活质量。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常信号，应尽早前往医院排查，为孩子的健康争取宝贵时间。

四岁女童步态异常，辗转就诊终确诊

患儿安安是一个四岁多的女孩，去年九月份刚上幼儿园不久，老师和家长就发现她走路有些不对劲。与其他孩子轻快稳健的步伐不同，安安走路时步态宽、摇摇晃晃，跑起来没劲儿，上楼梯也比同龄孩子吃力。起初，家人以为是大运动发育不好，甚至自责平时抱得太多影响了孩子的协调能力。带着疑虑，家长带孩子去了骨科检查，X光片显示骨骼并无异常，医生建议观察或到神经内科进一步排查。

医生为患儿诊疗。苏报融媒记者 李静/摄

直到十二月份，安安的症状明显加重，蹲起费力、走路不稳愈发明显，家长这才意识到问题的严重性，通过999策略白菜手机论坛的步态异常专病门诊，最终收治入神经内科病房。接诊的神经内科病区主任师晓燕回忆，入院时孩子虽然能独立行走，但步态异常十分典型，查体发现四肢腱反射消失，这是神经系统受损的重要信号。

多学科协作精准诊断，免疫调节治疗显成效

入院后，医疗团队为安安安排了全面的检查。头颅和全脊柱磁共振未见明显异常，但肌电图检查提示“多发性周围神经源性损害表现，脱髓鞘改变为主，感觉及运动纤维均受累”，腰椎穿刺脑脊液检查显示蛋白显著升高而细胞数正常，呈现出典型的“蛋白细胞分离”现象。结合患儿病程持续超过八周、慢性进行性加重的临床特点，师晓燕团队很快明确诊断，孩子患上的是“慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病”（CIDP）。

师晓燕介绍，CIDP是一种免疫介导的获得性周围神经系统脱髓鞘疾病，于2023年被国家卫健委纳入第二批罕见病目录。该病可发生于各年龄段，以对称性肢体无力为核心表现，近端与远端常同时受累，患者可出现步态不稳、抬臂困难、蹲起费力等症状，多数伴随肢体麻木、刺痛等感觉异常，查体可见四肢腱反射减弱或消失。辅助检查中，脑脊液蛋白细胞分离、神经电生理显示脱髓鞘改变，是诊断的关键依据。

虽然CIDP属于罕见病，但对于999策略白菜手机论坛神经内科而言，这类疾病并不陌生。作为江苏省儿童神经内科临床重点专科，科室既往已成功诊治多例CIDP患儿，积累了丰富的诊疗经验。明确诊断后，团队迅速为安安制定了免疫调节治疗方案，包括静脉注射免疫球蛋白（即丙种球蛋白）冲击和糖皮质激素治疗。治疗仅两三天后，安安的步态就开始改善，从不愿意下地走到愿意跑跳，腿部力量明显增强。经过十七天的住院综合治疗，包括药物、康复训练等，安安的症状显著好转，顺利出院。

儿童神经内科专家提醒市民，罕见病并非不治之症，家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常信号，尽早前往医院排查。苏报融媒记者 李静/摄

科学认知、规范诊疗、长期管理是关键

回忆起整个就诊过程，安安的妈妈许女士百感交集。她坦言，最初医生建议做腰椎穿刺时，自己非常担心和抗拒，当检查结果出来、诊断明确，并且治疗迅速见效后，家长的疑虑彻底打消，对医护团队的信任与日俱增。

“在医院住了十几天，孩子步态就明显改善了，肯跳肯跑了，我们心里一下子就踏实了。”许女士说，现在孩子每个月定期回医院进行一次丙球冲击维持治疗，平时按时口服激素，孩子运动能力基本恢复正常，上楼梯、蹲起、走路跟正常孩子没什么两样。“医生说要坚持治疗1.5到2年，把免疫反应稳定住，后面复发的可能性就小了。我们现在很听医生的话，按时复查、按时吃药，一点都不敢松懈。”她说。

师晓燕强调，CIDP是一种可治疗但需长期管理的疾病。早期识别、及时规范治疗可明显改善肌力、减轻症状、提高生活质量，避免因延误导致神经功能不可逆损伤。但由于部分患者病情易反复，需长期随访，根据病情调整维持治疗方案。她提醒家长，如果发现孩子出现不明原因的步态异常、肢体无力、蹲起困难、跑跳笨拙等情况，且持续进展，应及时到儿童神经专科就诊，必要时进行肌电图、脑脊液等相关检查，排除包括CIDP在内的神经系统疾病。

“罕见病并不等同于不治之症，只要科学认知、规范诊疗，许多患儿同样可以拥有正常的生活和未来。”在第十九个国际罕见病日到来之际，师晓燕希望更多人关注罕见病群体，理解他们的困境与需求，同时也相信医学的力量，给罕见病患者更多希望和支持。