结节性硬化症是2018年5月国家发布的第一批罕见病目录中的一种罕见病，系一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病，由TSC1基因或TSC2基因致病性变异导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路异常激活引发，约70%-90%的结节性硬化症患者会出现癫痫发作，其中70%为药物难治性癫痫，发作频繁且形式多样，除了严重损伤患者脑功能外，还严重影响身心健康与生活质量，也给患者家庭带来沉重负担。

3月28日，我院癫痫中心牵头，联合神经内科、神经外科、神经电生理、神经影像等多学科团队，成功为1例结节性硬化症所致难治性癫痫患者实施精准手术治疗，凭借精湛的医疗技术与周密的诊疗方案，帮助患者摆脱病痛困扰、重启新的生活。这不仅检验了我院癫痫中心多学科协作的诊疗实力，也标志着我们在结节性硬化症相关难治性癫痫精准治疗领域迈出了坚实步伐。 

患者小阳阳（化名）从出生后3个多月开始就饱受反复抽搐发作的痛苦，生长发育也一直明显落后于同龄人，至今3岁9月龄仅能讲称谓或单词，尚不能讲短句。患儿起病后，很快经过神经影像学、基因、脑电图等检查确诊为罕见病——结节性硬化症。这3年来经历了4-5种抗癫痫发作药物联合治疗及多地三甲医院诊疗，甚至加用了精准抑制mTOR信号通路的西罗莫司控制结节性硬化症进展，但依然没有取得显著疗效，每天反复抽搐2-3次。在这漫长的求医过程中，小阳阳的爸妈耗尽心力，却始终没有放弃寻找更好的办法。

我院癫痫中心主任汤继宏表示，在药物保守治疗结节性硬化症导致的难治性癫痫效果欠佳时，要积极开展难治性癫痫术前评估，此为结节性硬化症所致难治性癫痫能否有效控制的关键，核心是精准区分致痫性结节与非致痫性结节，明确致痫灶位置及与周围正常脑功能区的关系。经过我院癫痫中心和清华大学玉泉医院癫痫中心联合多学科诊疗，最终确定了小阳阳有致痫灶手术切除指征，这为患儿难治性癫痫有效控制带来了新的希望。癫痫中心副主任王勇强针对小阳阳的复杂病因制定了个体化的手术方案，团队采用长程视频脑电图监测，精准捕捉患者大脑异常放电信号，明确癫痫发作起源；通过高分辨率头颅核磁共振多模态扫描、脑PET-CT等检查，结合影像学后处理等，明确了致痫灶的皮质结节及周围异常组织，遂实施开颅致痫结节切除术。在术中皮层脑电图的实时监测下，精准切除致痫结节及周围异常放电组织，同时完美保护关键神经功能，确保手术疗效与安全。此外，团队结合结节性硬化症的致病机制，在手术中注重对异常信号通路的精准干预，进一步提升手术疗效。如今小阳阳术后状态恢复良好，也没有再出现抽搐发作，小阳阳的父母都很是激动。

未来，团队将继续秉承“以患者为中心”的服务理念，持续深耕结节性硬化症所致难治性癫痫诊疗领域，不断引进前沿技术、优化诊疗流程，结合最新研究成果完善全周期诊疗服务，为更多饱受结节性硬化症及难治性癫痫双重困扰的患者提供更精准、更安全、更有效的治疗方案，为患者驱散病痛阴霾。