在神经内科病房里，7岁的男孩小杰（化名）安静地躺在病床上，眼神清澈，偶尔还会冲护士阿姨露出天真的笑容。很难想象，就在不久前，7月18日入院的这个男孩还经历着常人难以想象的痛苦——肌张力障碍持续状态，其角弓反张发作时身体如弓般向后背折，伴有持续尖叫，以及不自主咬唇、咬手指等自残行为。而如今，在神经内科团队的精心治疗下，小杰的肌张力障碍及角弓反张已明显好转，从入院时一次发作长达半小时，逐渐缩短至几分钟，直至近期已基本不再发作。

小杰是一名“莱施-尼汉综合征”（Lesch-Nyhan syndrome）患儿。这一疾病又称自毁容貌综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，由HPRT1基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）活性缺乏，进而引起嘌呤代谢障碍。该疾病以运动障碍、智力发育不全、强迫性自残行为等为临床特征，仅见于男性。患儿通常在出生3至6个月出现肌张力低下、发育落后，可逐渐出现锥体束症状和锥体外系症状，其中锥体外系症状包括肌张力障碍及舞蹈徐动症，严重时可为肌张力障碍持续状态及其重度角弓反张。自残行为是该病最为标志性的临床表现，患儿会发作性地用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔黏膜等，虽对疼痛有感知，却无法控制自己的行为。

小杰因发热后出现肌张力障碍持续状态，伴强烈角弓反张和不自主尖叫而收入病区。入院初期，家属面对孩子频繁发作的痛苦场景焦虑万分。神经内科医护团队迅速评估病情，制定了系统的对症治疗方案——通过药物缓解肌张力异常、控制不自主运动，同时加强护理约束防止自残伤害。经过科学规范的治疗与精心的护理，小杰的发作频率和持续时间逐日递减，家属紧锁的眉头也终于舒展开来。“看到孩子一天天好起来，我们心里的大石头终于落地了。”小杰的母亲感慨地说。

小杰的成功救治并非孤例。就在近期，神经内科还成功救治了一名9岁的锥体外系综合征伴肌张力障碍的患儿涵涵（化名）。涵涵此前曾辗转多家三甲医院求医，漫长的求医之路让整个家庭承受着巨大的身心压力。近期来我院神经内科诊疗后，神经内科团队针对涵涵的病情特点制定了个体化的综合治疗方案，最终涵涵的肌张力障碍得到有效控制，并好转出院。年仅8岁的小宇（化名），被诊断为伴不自主运动的神经发育异常性疾病（GNAO1基因变异），他进行性加重的全身性肌张力障碍，使原本自然而然的进食、肢体活动，甚至安静地坐着，都逐渐演变为一次次艰难的挑战；患病过程中，他的身体不由自主地反复收缩、持续扭转，疼痛与极度疲惫几乎贯穿每一天；近4年来，漫长的求医历程让整个家庭在身心和生活上承受着沉重而持续的压力。幸而，今年初对小宇采取了脑深部电刺激（DBS）治疗方案，使小宇的临床症状明显改善。此次儿童DBS治疗的成功实施，标志着999策略白菜手机论坛率先在省内探索并构建起儿童神经调控治疗肌张力障碍的新路径，为儿童疑难重症神经系统疾病提供了更加精准、有效的治疗选择。

肌张力障碍是一组由骨骼肌协同肌和拮抗肌不协调、间歇持续收缩造成的重复不自主运动和异常扭转姿势的症状群。在儿童期，这类疾病往往病因复杂、临床表现多样，诊治难度大。而正是这样一群执着于儿童神经专业的医者，用精湛的医术和温暖的守护，让一个又一个“失控的小身体”重新找回了生命的节奏。近年来，我院神经内科在汤继宏主任的带领下，在儿童罕见病-肌张力障碍等运动障碍性疾病的救治领域取得了一定成绩；神经内科团队不断探索儿童肌张力障碍及其持续状态的综合治疗策略，从药物精准调控、多学科协作管理和脑深部电刺激（DBS）临床应用，为众多饱受肌张力障碍困扰的患儿带来了新的希望。

从7岁的小杰、8岁的小宇到9岁的涵涵，从发作时持续肌张力障碍到疾病的平稳安好，每一次“角弓反张”被成功抑制，每一次“失控的身体”重获平衡，都是对医者初心的最好回响，都是神经内科团队专业能力与医者仁心的生动写照。未来，神经内科将继续深耕罕见病诊疗领域，用更前沿的技术、更温情的照护，为更多“小身体”注入生命的能量，让每一个折翼的天使有机会在阳光下重新站立起来、欢笑起来。