10月4日，在神经内科和新生儿重症监护室（NICU）的通力协作下，我院成功为一名仅出生9天的脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿实施诺西那生首剂鞘内注射治疗。目前患儿病情平稳，已顺利出院。本次救治刷新了江苏省SMA新生儿诺西那生鞘注治疗最小年龄纪录，彰显了我院攻坚克难的医疗担当与国内先进的罕见病救治水平。

本次接受治疗的患儿佑佑（化名），出生仅1天便因“呼吸困难、肢体肌力低下”紧急转入我院NICU监护治疗。诊疗过程中展世宏主任医师经过细致查体，发现患儿四肢肌张力低、肌力仅1-2级，立即邀请神经内科联合诊治，将SMA作为首要疑似诊断。中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员、神经内科罕见病SMA团队负责人师晓燕深知时间就是生机，立刻为患儿开通SMA基因筛查绿色通道，全力压缩检测周期、提速诊断进程。仅4日后，基因筛查结果明确：患儿存在SMN1基因7、8号外显子纯合缺失，结合典型临床症状，确诊SMA 1型。

SMA的诊疗核心在于“争分夺秒”，新生儿早期干预能够最大程度保护脊髓运动神经元，为患儿远期运动功能发育筑牢基础。即便时值十一国庆假期，师晓燕主任医师收到基因报告后第一时间赶赴NICU，与俞赟副主任医师联系家属沟通病情、科普疾病危害，细致讲解早期治疗的重要价值与诊疗方案。

早在2024年5月，神经内科罕见病SMA团队在汤继宏主任医师的带领下为当时全国最小日龄，即18日龄SMA患儿宸宸（化名）完成诺西那生鞘注治疗。2年多的时间过去了，经过神经内科、康复科和家长坚持药物治疗及康复训练，宸宸逐渐获得竖头、独坐、跪站等一系列里程碑的，现在已经可以在协助下行走数步，上肢力量和手的灵活度也比较好。

在将宸宸的良好获益展示给佑佑父母后，他们受到很大鼓舞，从一开始对孩子病情难以接受到满怀希望，终于决心配合医生为孩子注射挽救力量的第一针。对佑佑进行了充分的个体化评估和准备后，在NIC团队的紧密配合下，师晓燕为佑佑鞘内注射首剂 SMA 疾病修正治疗药物-诺西那生。最终以“火”一般的速度，诊断当天即完成了相应治疗。

新生儿科丁欣主任医师团队还为佑佑量身定制专属《出院健康指导手册》，系统涵盖呼吸监护、科学喂养、营养管理、日常照护等核心内容，全方位指导家属做好居家护理，缓解家属心理压力。

此次9日龄SMA患儿的成功救治，是我院多学科协作、精准诊疗、极速救治能力的集中体现，也是医院深耕罕见病领域、勇于突破医疗极限的生动实践。未来，苏大附儿院神经内科持续精进罕见病诊疗技术，完善全周期、一体化诊疗康复体系，持续提升儿童神经系统罕见病综合救治能力，以专业医术与暖心服务守护每一位罕见病患儿的健康，为更多家庭传递希望与力量！

999策略白菜手机论坛神经内科作为江苏省最早的小儿神经内科临床重点专科，是国家药物临床试验小儿神经病学专业资质单位、中国SMA诊治中心联盟成员、中国抗癫痫协会二级癫痫中心及江苏省抗癫痫协会会长单位，跻身省内领先、国内先进的儿童神经专科行列。在中华医学会儿科学分会罕见病学组委员、江苏省省级临床重点专科儿童神经内科学科带头人汤继宏的引领下，科室将继续聚焦小儿神经系统罕见病等疑难重症疾病诊疗，并专项组建SMA多学科诊疗团队，整合临床救治、康复干预、长期随访一体化诊疗资源。

神经内科罕见病SMA团队自2019年11月完成江苏省首例SMA疾病修正治疗以来，凭借成熟的诊疗规范与丰富的临床经验，已成功为35例9日龄至17岁的各年龄段SMA患儿，完成逾180次鞘内注射治疗；帮助众多SMA患儿有效控制病情进展、逐步恢复运动功能，让无数罕见病家庭走出困境、重拾希望。