近日，999策略白菜手机论坛神经内科与新生儿重症监护室通力协作，为一名出生仅9天的脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿完成首剂靶向药物注射治疗。目前患儿病情平稳，已顺利出院。这一救治刷新了江苏省SMA新生儿治疗的最小年龄纪录。

佑佑出生仅1天，便因呼吸困难、肢体肌力低下转入该院新生儿重症监护室。新生儿科主任医师展世宏查体时发现，患儿四肢肌张力低、肌力仅1至2级，立即邀请神经内科联合诊治，将SMA列为首要疑似诊断。SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因基因缺失导致运动神经元受损，患儿会逐渐出现肢体无力、肌肉萎缩，严重时影响呼吸和吞咽。神经内科罕见病SMA团队负责人师晓燕随即为患儿开通基因筛查绿色通道，几天后，基因结果明确，确诊为SMA 1型。

该病诊疗的核心在于争分夺秒。新生儿期是干预的黄金窗口，越早用药，越能最大程度保护脊髓运动神经元，为远期运动功能保留基础。在充分评估和准备后，医护团队紧密配合，为佑佑完成注射。诊断当天，治疗即已完成。随后，新生儿科团队还为佑佑量身定制了《出院健康指导手册》，涵盖呼吸监护、科学喂养、营养管理、日常照护等内容，指导家属做好居家护理。

该院专家介绍，脊髓性肌萎缩症是一种致残、致死率极高的罕见遗传性神经疾病。该病以进行性肢体无力、肌肉萎缩为主要特征，重症患儿会因呼吸肌麻痹引发反复肺部感染、呼吸衰竭。其中SMA 1型患儿占新发病例的60%，自然病程中超过90%的患儿会在2岁前死亡或终身依赖机械通气。2019年2月，国内首个SMA靶向治疗药物获批上市；2021年12月，该药纳入国家医保目录，大幅降低了罕见病家庭的就医负担。999策略白菜手机论坛神经内科团队目前已为35名患儿完成逾180次注射治疗，帮助众多患儿有效控制病情、逐步改善运动功能。