在本期Pediatrics杂志中，Scharre等描述了一项针对尿素循环障碍 (UCD) 的新生儿筛查 (NBS) 研究结果。尿素循环的功能包括：通过生成易于从尿液中排出的尿素来清除氮和氨、合成精氨酸以及维持酸碱平衡。如果尿素循环的6种酶或鸟氨酸转运蛋白中的任何一种出现功能障碍，则可能迅速发生高氨血症昏迷，导致严重的长期后遗症或死亡，除非及时启动解毒治疗。因此，应尽可能早期识别受累患者，这正是为什么自2010年以来，美国已将2种UCD[瓜氨酸血症Ⅰ型 (ASS1-D) 和精氨酰琥珀酸尿症 (ASL-D)] 作为核心疾病 (即每一例婴儿都应接受筛查的疾病) 纳入统一推荐筛查清单 (RUSP)，并将精氨酸血症 (ARG1-D) 作为次要目标[即可能作为核心疾病鉴别诊断的一部分而被识别的疾病，以及 (或) 早期识别的获益尚未明确确立的疾病]。此外，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 已为临床医师制定了建议 (ACTion sheets) 和诊断流程，但鸟氨酸转运蛋白缺陷[高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征 (HHH-S)] 除外，因为迄今为止，包括Scharre等在内的尝试均未能通过生化筛查方法识别该疾病，主要原因是鸟氨酸水平的升高出现较晚。