背景与目的 性染色体三体 (sex chromosome trisomies，SCT)，包括XXY、XYY和XXX综合征，曾经存在诊断不足的情况。无创产前游离DNA筛查显著提高了其产前检出率，导致对日益增长的SCT新生儿群体提供儿科诊疗的需求增加。本研究的目标是分析和比较产前确诊的SCT婴儿至12月龄的围生期特征、医学特征和体格特征。

方法　“非凡 (eXtraordinarY，额外X,Y) 宝贝研究”是一项针对产前确诊SCT儿童的前瞻性自然史研究。参与者在12月龄前入组，并在2月龄、6月龄和12月龄访视时接受病史采集和体格检查。在描述性统计之后，进行了SCT组间比较 ( t检验、方差分析、Fisher精确检验)。计算了与普通人群发生率相比的相对风险。

结果　共纳入309例婴儿 (XXY 182例；XXX 76例；XYY 51例)。与普通人群相比，相对风险升高的因素包括：母乳喂养困难 [51.1%；RR：2.7 (CI：2.1～3.4)]、姿势性斜颈 [29.4%；RR：7.5 (5.3～10.7)]、湿疹 [47.6%；RR：3.5 (3.1～3.9)]、食物过敏 [19.4%；RR：2.4 (1.9～3.1)]、小型心脏间隔缺损 [7.8%；RR：17.3 (11.8～25.3)] 以及结构性肾脏异常 [4.5%；RR：10.1 (6.0～16.8)]，所有P值均＜0.001。组间比较显示相似性多于差异性；然而，多1条X染色体的婴儿出生体重和身长较短的风险更高，XXX婴儿肾脏和心脏异常的风险更高，而湿疹的风险在男孩中更高。

结论　研究结果可为诊疗提供信息，儿科医生和家庭可以放心，产前诊断SCT在生命第1年内与复杂的医学或躯体异常无关，但有必要对特定高危情况进行主动监测。