背景与目的 重度小头畸形，即头围小于同年龄和性别均值3个标准差以上，是一种病因多样的罕见疾病，难以明确诊断。2015—2016年寨卡病毒疫情过后，澳大利亚、加拿大、新西兰、英国和爱尔兰开展了重度小头畸形监测研究。我们旨在描述1岁以下儿童重度小头畸形的病因、临床特征及诊断性检查。

方法　我们通过儿科国际网络化监测单位，汇总了来自4个国家主动监测研究发现的重度小头畸形的病例报告。2016年6月至2018年10月，总计超过8 000名成员组成的儿科医生通过网络自愿上报了病例。病因被分类为遗传因素 (确诊或疑似) 、获得性因素 (感染、缺血或缺氧、产前酒精暴露、胎盘功能不全) 或未知因素，并使用描述性统计方法对匿名数据进行汇总和分析。

结果　总共分析118例重度小头畸形患儿病例，包括来自英国和爱尔兰的59例、加拿大的34例和澳大利亚的25例 (新西兰的病例少于5例，未纳入分析)。诊断时的中位年龄为17天 (四分位距：1～ 119 d)，平均年龄别头围Z评分为-4.0 ( 标准差：1.1)。50%的病例确定为遗传因素所致 (59例)，18%为获得性因素所致 (21例)，32%病因未知 (38例)。常见的检查包括脑部磁共振成像 (70%)、DNA微阵列 (69%)、脑部超声检查 (53%) 和巨细胞病毒筛查 (48%)。

结论　至少半数的重度小头畸形病例可归因于遗传因素。1 / 3的病例病因未知，这凸显了对所有重度小头畸形儿童采用系统性方法进行诊断检查的必要性，包括基因组测序和脑部影像学检查。